L'atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy - SMA), è una rara malattia degenerativa che, a causa della perdita graduale dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco cerebrale inferiore, provoca una progressiva atrofia muscolare.

La SMA ha origine da mutazioni nel gene SMN1 che compromettono la normale produzione di una proteina nota come SMN (Survival Motor Neuron), che risulta fondamentale per la salute dei motoneuroni. La necessità di una diagnosi e di un trattamento precoce assume pertanto una sempre maggiore importanza grazie alla scoperta di nuove terapie e di nuovi standard di cura che stanno comportando un radicale cambiamento della storia naturale di patologia modificandone gli scenari.

Una grossa problematica rimane ancora la gestione adeguata del paziente con atrofia muscolare spinale (SMA) che, spesso, presenta condizioni cliniche e possibili complicanze che necessitano di team multidisciplinare per poter meglio mettere in atto dei programmi terapeutici specifici e funzionali.

Un tipico burden dei pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale è la loro gestione ospedaliera della pratica di infusione intratecale delle colonne complesse, che comporta molto spesso forte stress andando ad impattare la qualità delle cure e la serenità del bambino e della sua famiglia. Si offre pertanto la visione di un percorso di cura pain-free con una profonda dedizione al lato psicologico ed emotivo del paziente.

Di qui la necessità di istituire un corso professionalizzante di formazione a distanza in cui un neuropsichiatra infantile ed un anestesista esperto in somministrazioni intratecali, attraverso le loro conoscenze e la loro pratica clinica, possano contribuire a perfezionare il percorso di cura del paziente SMA.

Il progetto prevede un corso formativo in cui verranno settati gli obiettivi del corso e verrà condivisa la best practice di gestione di pazienti SMA pediatrici, con un approfondimento particolare relativo alla casistica delle schiene complesse. Gli esperti discuteranno della loro esperienza clinica con i discenti per suggerire un approccio innovativo che inquadra il paziente al centro di un team multidisciplinare a lui dedicato.